Подготовка к зачатию, беременности должна начинаться с генетического скрининга будущих родителей. Это правило касается всех без исключения супругов или партнеров, желающих иметь здорового ребенка.

В результате проведенного исследования, у каждого человека выявляются аномальные изменения в генах. Эти мутации связаны с наследственными патологиями. О многих случаях носитель генетических болезней может не подозревать из-за скрытого, бессимптомного протекания недугов. Когда оба родителя являются носителями одного и того же «поломанного гена», резко увеличивается риск появления на свет потомства с врожденными наследственными заболеваниями. Подобного рода исследования можно провести в генетической лаборатории Medical Genomics в Красноярске.

Генетический скрининг супругов при планировании беременности

Генетический скрининг партнеров – важное исследование, которое позволяет выявить уровень риска наследования ребенком различных патологий еще на стадии планирования беременности.

Предварительное генетическое обследование показано и тем семейным парам, у которых:

• уже есть ребёнок с наследственными патологиями (в том числе, кода есть неподтвержденное подозрение на наличие генетических болезней);
• частое невынашивание плода (прерванная беременность);
• бесплодие одного, либо обоих супругов;
• отсутствие беременности в течение 1-2 лет.

Выявление структурных перестроек хромосом

Случается так, что какая-то из 23 пар хромосом изменяется из-за взаимообмена отдельными участками своей структуры с другой хромосомой. Потери генетического материала в этом случае не происходит.

Структурные перестройки хромосом опасны тем, что при образовании половых клеток, плод получит несбалансированную хромосому. Примерно 7 % пар, страдающих невынашиванием беременности, замиранием плода, неуспешными ЭКО, имеют такие перестройки.

Исследование на основные наследственные заболевания

К распространенным наследственным патологиям относятся 4 заболевания:

• муковисцидоз;
• спинальная мышечная атрофия;
• фенилкетонурия;
• нейросенсорная несиндромальная тугоухость.

Судя по результатам исследований, в среднем каждый 50ый здоровый человек является носителем генов с мутациями. Они сами не страдают от заболевания, не испытывают никакого дискомфорта. Причина бессимптомного протекания в том, что у носителя изменен только 1 ген. Когда мутация есть у обоих партнеров, риск рождения больного ребенка у таких супругов возрастает до 25 %.

Развернутое генетическое исследование — секвенирование экзома

Развернутое генетическое исследование, такое как севенирование экзома, позволяет получить большой объем информации о наличии генетических изменений в структуре ДНК, исследуются до 20 000 экзонов. В результате проведенных анализов выявляется статус носительства партнерами модифицированных генов.

В тех случаях, когда в анамнезе были родственники, страдавшие, например, наследственными онкологическими заболеваниями или другими патологиями, связанными с генетическими нарушениями, требуется проводить:

• дополнительные расширенные исследования – панель генов;
• прицельный биоинформатический анализ – еквенированеи по Сенгеру.

Когда партнеры являются носителями одних и тех же мутаций, в качестве профилактики рекомендуют вступить в протокол ЭКО с обязательным прохождением преимплантационной генетической диагностики.

Этот вид исследования позволяет определить здоровый, пригодный к имплантации эмбрион.