В ожидании рождения ребенка родители беспокоятся о состоянии своего будущего малыша. Для проверки развития плода во время беременности проводят скрининги. Они предназначены для того, чтобы как можно раньше выявить возможные патологии в развитии будущего ребенка.

В I триместре беременности назначают ультразвуковое и биохимическое исследование. Вместе они составляют комбинированный плановый скрининг. Но некоторые нарушения развития трудно обнаружить на раннем сроке, поэтому используются дополнительные дородовые (пренатальные) обследования.

Одним из таких методов является неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Неинвазивное тестирование проводят на 10-11 недели акушерского срока. Тест не оказывает негативного воздействия на организм матери и плода. Для анализа у беременной только берут венозную кровь, из которой затем выделяют ДНК плода и проводят исследование хромосом. Данный анализ помогает выявить хромосомные нарушения, если они имеются.

Показания к назначению генетического скрининга во время беременности

НИПТ (стандартная панель) рекомендуется проходить всем женщинам в период беременности. Он даёт общее представление о хромосомном статусе развивающегося ребёнка. Более ограниченные рамки показаний у НИПТ (расширенная панель).

Генетический набор ребенка состоит из определенного количества парных хромосомы: 22 пары и 2 половые хромосомы – ХY у мальчиков и ХХ у девочек. В процессе неинвазивного тестирования могут быть выявлены лишние копии, когда вместо пары хромосом, образуются три, или дополнительные половые хромосомы Х и Y, или, наоборот, отсутствие целой или части хромосомы.

Данное исследование также могут проходить абсолютно все беременные женщины, однако обязательно его рекомендуют в следующих случаях:

• женщина в возрасте 35 лет и старше;
• в ходе скрининговых мероприятий выявлен повышенный риск хромосомных нарушений у плода или же анеуплоидии в первом триместре беременности;
• отсутствие возможности провести инвазивное исследование из-за наличия противопоказаний;
• диагностированная хромосомная патология плода при предыдущих беременностях;
• бесплодие в анамнезе;
• невынашивание беременности в прошлом;
• проведение ЭКО;
• рождение ребёнка с различными пороками развития или же мертворождение при предыдущих беременностях.

В генетической лаборатории Medical Genomics в Ростове-на-Дону Вы сможете пройти полноценное обследование с целью диагностики различных хромосомных заболеваний у развивающегося плода. Это позволит Вам и лечащему доктору не волноваться, мучаясь в догадках о состоянии здоровья ребёнка.